叶片大小和形状在林木生长发育的各个阶段起着举足轻重的作用，对于林木的生产力预测和环境适应性评估方面具有重要参考作用，深入了解叶片变异背后的遗传机制具有重要意义。青杨是我国乡土树种，生长迅速，生境复杂多样，其叶片性状展现出丰富的遗传变异。然而，目前尚未有研究系统揭示青杨叶片遗传基础，控制叶片性状变异的候选基因有待深入挖掘。
2024年4月，Forestry Research 在线发表了林木遗传育种国家重点实验室、中国林科院林业所题为“Selective sweep and GWAS provide insights into adaptive variation of Populus cathayana leaves”的研究论文。研究人员基于青杨叶片表型数据、群体重测序数据及群体遗传结构信息，系统开展了选择性扫描（Selective sweep）及全基因组关联分析（Genome wide association study, GWAS）。研究结果初步揭示了青杨叶片性状变异的遗传基础，为林木叶片变异研究提供了有价值的候选基因。
研究首先明确了9个叶片性状的相关性及变异程度，随后通过主成分分析及聚类分析，将青杨叶片划分为长柄大叶片（LSLL）、长柄中等叶片（LSML）、短柄中等叶片（SSML）和短柄小叶片（SSSL）等4种类型。结合青杨群体结构信息，使用3种选择性扫描分析方法共鉴定出在叶片发育中起着重要调控作用的受选择候选基因493个。
为进一步明确在叶片性状变异中起关键作用的基因，通过9个单性状GWAS以及5组多性状GWAS分别鉴定出13个和59个与叶片性状相关的候选基因（p_value ≤ 0.05/n，n 为 SNP数量）。此外，对于9个单性状GWAS使用更宽松的阈值（p_value ≤ 1/n，n 为 SNP数量）鉴定出52个潜在的候选基因。最终，结合单性状GWAS以及多性状GWAS结果，确定了8个可能参与叶片发育关键候选基因。进一步整合选择性扫描和GWAS候选基因网络信息，确定了与光刺激反应相关的CBSCBSPB3基因在叶片表型变异中的重要作用。
相关研究结果填补了青杨叶片性状全基因组研究的空白，为深入了解叶片变异遗传机制提供新的见解，为杨树遗传改良提供了宝贵的基因资源。
我所博士研究生周星鲁、项晓冬为该论文的共同第一作者，张磊助理研究员及胡建军研究员为论文的通讯作者。该研究工作得到了国家重点研发计划（2021YFD2200201）、农业生物育种重大项目（2022ZD04015）和国家自然科学基金（32071797）的支持。（张磊 周星鲁/林业所）